三楼管膜肿是在孩童和年轻人里面第二常见的恶性发育不全。在孩童时期，三楼管膜肿发生在周围神经(CNS)内的所有部分，最常见的右方是后脊椎窝，其次是幕上和脊柱各部位。基于组织学上的差异性，完全相同各部位的三楼管膜肿在过去被认为是一个结构上。三楼管膜肿里面的各种潜在遗传变化被设为2016年WHO小脑类群。
据深入研究引述，幕上三楼管膜肿与RELA糅合是一个独特的实体。目前现在鉴定显现出七种完全相同的RELA糅合举例来说，这些约分之二孩童幕上三楼管膜肿的70%。除三楼管膜肿伴RELA糅合均，YAP1-MAMLD1糅合的被认为是第二个显现出现在孩童幕上三楼的实体。与；还有不良高血压的RELA糅合来得，YAP1-MAMLD1糅合的三楼管膜肿高血压极好。
在这项深入研究里面，我们报告了18同上孩童非RELA/非YAP幕上三楼管膜肿，通过其组织学、免疫特异性、遗传学和表观突变组学对其展开了系统的特征描述。年底的分子深入研究之外高分辨率拷贝数深入研究、磷酸化深入研究、通过Nanostring高效率深入研究糅合特异性可作和RNA化学合成。
根据组织学和免疫组化特征，本深入研究相符了两种主要类型--RELA样三楼管膜肿(9同上)和伸展细胞三楼管膜肿(6同上)。在组织学上属于WHO III级并类似于RELA糅合的三楼管膜肿的RELA样组里面，不够p65-RelA的反应器表达显现出来作为NF-κB闭环病理激活的替代标记。三个显示显现出与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性糅合。一个基于磷酸化的小脑类群器将两个RELA样归为磷酸化类"EP，RELA-糅合"； 其他的并未有显示显现出显著的差异性。在伸展细胞三楼管膜肿组里面，5/6的被定为WHOⅡ级，同时未有检测到突变糅合，磷酸化深入研究未有显示与已建起的磷酸化类型有任何相似之处。
本深入研究数据表明，除了目前辨认出的三楼管膜肿均，数还存在两种幕上三楼管膜肿类型(RELA型和伸展细胞型)。本深入研究要求对幕上三楼管膜肿展开综合组织病理和遗传学诊断，以便精确识别这些并进一步定性。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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