下巴病因是全球上最常见于的出生缺陷之一，对受负面影响的个人、他们的家庭和医疗系统来说是一个沉重的负担。最常见于的下巴病因是非性疾病性唇裂相伴或不相伴腭裂(nsCL/P)，是最常见于的先天性发育不良不良之一，其状况主要是表型状况。在不小持续性上仍然不究竟究竟是哪些表型物质受到了负面影响。
来自波恩大学医院的研究者医护人员在他们的工作中都结合了各种统计数据来源，这些结果登载在Human Genetics and Genomics Advances 杂志上。研究者医护人员见到了人类表型物质组中都的五个原先范围内，其中都DNA脱氧核糖核酸的变化与发育不良不良风险的缩减有关。今天总共有45个这样的风险范围内是存留的。对于其中都一些范围内，研究者医护人员还能够推测哪些表型物质受到这些变化的负面影响。这些结果为该病因的拓展包括了原先的立论，同时也为整个早期受精卵中都下巴的拓展包括了原先的立论。
来自以前登载的表型物质组研究者的统计数据得知，表型物质对这种时有出现的发育不良不良的平均成就率超过90%。表型物质的成就是复杂的，这意味着不是只有一个表型物质，而是有一整套表型物质对发育不良不良的成就。研究者医护人员研究者了与下巴中都部发育不良的各个时间点相关的线粒体特性和有组织中都的多个体线粒体去除，这一全过程大部分是在哺乳10周前进行时的。
人类下巴发育不良及分类中都的Meta分析结果(MARC)
每个人的月所都内含在自身的DNA中都，这是一种有有约30亿个大写字母的巨大词汇。多种不同的人，他们的DNA词库的内容也相应地多种不同。对于唇腭裂患者来说，至少与该病因有关的段落不该是相似的。科学利用了这个基本假设。通过比较数千名受负面影响变异在几百万个胸部的DNA，研究者医护人员可以确定导致病因风险较高的表型范围内。
45个nsCL/P凶险位点的系统评价
研究者医护人员见到的45个风险范围内都在这98%仅仅，我们也称之为非区块区。今天不太可能究竟，部分非区块DNA的作用是调节表型物质的活性。例如，这些DNA范围内中都的一些保证了某一表型物质被更时有地读取或在某些有组织中都被读取。这种调节范围内也被称为大幅提高器。另一些则作为心碎者—自动停用了某些表型物质。
在每个线粒体中都，只有某些表型物质在发育不良的特定时期是活跃的。换句话说，有一种线粒体特性和时间特定的表型物质活动来进行，而心碎者和大幅提高者对此负起部分责任。今天存留一些调节性DNA脱氧核糖核酸在受精卵早期下巴发育不良全过程中都充作心碎者或大幅提高者。包括的统计数据中都的一些表型物质变化推测它们负面影响了这些调控脱氧核糖核酸，因此也推测了哪些表型物质的活性因此而缩减或减少。"
今天存留的45个风险范围内中都的每一个都改变了一个大幅提高器或心碎器的效果。通过这种方式，它们摧残了在无错误的下巴发育不良中都起作用的表型物质的精准有利于活动来进行。正是这种摧残，先加上其他状况，缩减了一个人获得唇腭裂的风险。
登载文章参看：Julia Welzenbach et al, Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, Human Genetics and Genomics Advances (2021). DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100038
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